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Familias unidas en la lucha por dar visibilidad a personas con Grinpatías
E. FORJÁN NEGREIRA / LA VOZ 20/01/2020 • ene 29, 2020
Esta enfermedad genética altera el desarrollo correcto del cerebro
Una información publicada por La Voz acerca de las primeras jornadas sobre enfermedades raras celebradas en abril, en Negreira, sirvió de conexión a una familia de Cáceres con el principal investigador sobre los trastornos relacionados con las mutaciones de los genes GRIN, Xavier Altafaj, invitado a difundir su trabajo sobre una enfermedad neuropediátrica ultraminoritaria, con solo quinientos casos diagnosticados en todo el mundo.
Mercedes Oliva es la madre de Lucía, una joven de 16 años que padece este trastorno y que junto a la familia de Julia, de Negreira, y otras seis más, han decidido fundar la primera asociación que agrupa a familias con hijos que padecen las llamadas Grinpatías y que preside el negreirés Andrés Domínguez. En diciembre pasado se reunieron en Negreira y contaron sus objetivos.
En el caso de Lucía, señalan que fueron quince años de prueba en prueba hasta obtener un diagnóstico definitivo a finales del año pasado: «Recibimos el diagnóstico, junto al alta médica, y no había ningún tipo de información, nada. Y no fue hasta mediados de febrero cuando vimos una noticia en La Voz de Galicia y les llamamos para que nos pusiesen en contacto con los padres de Julia. Ese día hablamos con Andrés y nos animamos a venir a las primeras jornadas sobre enfermedades raras, y fue como conocimos al principal investigador, Xavier Altafaj, por lo que estamos muy agradecidos a Andrés y a La Voz» afirma Mercedes.
Esta enfermedad genética altera el desarrollo correcto del cerebro y causa graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia. Un equipo de investigadores liderados por Xavier Altafaj, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, en Barcelona, y David Soto del Cerro, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona, ha desarrollado un proyecto para estudiar el alcance funcional de este tipo de trastornos y diseñar terapias personalizadas. Esta estrategia terapéutica, en la que también participa el equipo de la investigadora Àngels García Cazorla, del Hospital Sant Joan de Déu, y Mireia Olivella, de la Universidad Pompeu Fabra, ha servido para tratar con éxito a una paciente, que ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.
Desde que tenía seis meses, Lucía no caminaba. «Sabíamos que algo no iba bien, no se sentaba, ni hacía las cosas correspondientes a su edad, por lo que empezamos a mirarla. La neuropediatra tan solo nos dijo que tenía un retraso psicomotor. Luego vinieron un montón de pruebas, descartando síndromes y hasta el 2017 no nos hicieron la prueba que dio con la mutación del gen GRIN1» señala esta madre, que reconoce la «frustración» de no saber qué enfermedad padecía su hija.
Con todo, tanto ella como su marido, Miguel, decidieron arriesgarse a tener más hijos. Exactamente dos más, sin saber qué tipo de enfermedad tenía o si ellos eran portadores: «Hace un mes que nos han dado los resultados y no somos portadores, se ha formado en el embrión, pero nos hemos arriesgado a tenerlos igual porque era mayor mi deseo de ser madre que el miedo», señaló.
Mercedes Oliva ha decidido donar mil euros a la asociación como ganadora del concurso Yo Dono Porque, del movimiento global Giving Tuesday.
Artículo original: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/santiago/2020/01/20/familias-unidas-lucha-dar-visibilidad-personas-grinpatias/0003_202001S20C3993.htm
La Asociación Española de Grinpatias ha vuelto a superarse, reuniendo 40.000 euros “que se destinarán a la investigación” de esta enfermadad rara. Así lo apuntaba el presidente saliente, el vecino de Negreira Andrés Domínguez cuya hija, Julia, ha contribuido a visibilizar la dolencia y a luchar por los derechos de los pacientes. Esta cantidad se suma a las reunidas durante los cuatro primeros años de vida de la entidad, hasta alcanzar los 109.000 €, tal como se confirmó tras la asamblea en el Pazo de Mariñán, cedido por la Diputación coruñesa, y en la que fue elegido como nuevo responsable Francisco Javier González. Domínguez: “Son 156 los socios, y en Galicia hay cuatro afectados” Andrés Domínguez fue uno de los impulsores de la Asociación Española de GRINpatías, y presidente hasta la asamblea de este fin de semana. Recuerda que actualmente suman 156 socios, “con 53 familias en las que algún miembros sufre la enfermedad, y con 4 afectados en Galicia”. Destaca que fueron 109.000 los euros reunidos durante estos años “a través de eventos y donaciones”... Y buena parte de estos fondos han salido directamente de su sudor. Como atleta amateur, Domínguez ha participado en un buen número de competiciones, la mayoría vistiendo la camiseta del Club de Triatlon Cervecería O Cotón de Negreira, poniendo así su esfuerzo a disposición de las personas que quisieran donar fondos, pero también colaborando con iniciativas como el reciente Duatlon da Baña, que supuso una recaudación de 2.970 € entre donativos e inscripciones. En su presidencia se nombró socio de honor al catedrático de Medicina Legal, y autoridad en genética, Anxo Carracedo. Las grinpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje, y dichas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar; retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia, entre otros, y a día de hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. Precisamente, una de las autoridades mundiales en la investigación, y que recibió el cheque de manos de Domínguez, es el doctor Xavi Altafaj. Reputado investigador, intervino en las jornadas y su laboratorio estudia las enfermedades causadas por alteraciones de los receptores NMDA. Concretamente, esos estudios se centran en descifrar los mecanismos neuronales que se ven afectados por mutaciones en los genes GRIN que causan Grinpatías. Y para entender las causas de esta enfermedad, se han desarrollado modelos celulares y animales, con lo que además se podrán evaluar terapias personalizadas para los pequeños, todo ello con el respaldo del Hospital Clinic Barcelona. Su intervención llevó por título Explorando nuevos compuestos para tratar Grinpatías. CHARLAS Además de Juan Carrión, el presidente de Feder, intervinieron en estas Jornadas de Familias Sandra Silva, con una Introducción a la genética; así como las doctoras Catarina Allegue, con Terapias avanzadas y Edición Genómica; Mireia Olivella, con Métodos computacionales para estratificar las variantes GRIN; Silvia Locubiche, El pez cebra como modelo para estudiar las GRINpatías; Natalia Juliá, que expuso el Ensayo clínico con L-Serina, y Ángels Gª Cazorla, que trajo a Galicia su ponencia Escala GRIN. En cuanto a la segunda jornada, se llevó a buen puerto una asamblea de la asociación en la que el letrado Miguel Gómez Domínguez desmenuzó la Ley Cume y patrimonio protegido. Se trata de una norma en la que se incluye el subsidio que compensa la pérdida de ingresos que sufren los trabajadores progenitores, adoptantes o acogedores, que rezxducen su jornada de trabajo y su salario para cuidar de manera directa, continua y permanente el menor a su cargo, afectado por cáncer u otra enfermedad grave. Según Domínguez, esta prestación sigue siendo el caballo de batalla de algunos socios, “que tienen que acudir a la Justicia porque muchas mutuas la deniegan”. Esta noticia está extraída de elcorreogallego.es
Las Grinpatías, conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en algunos de los genes denominados GRIN y cuyos efectos visibles varían en cada caso, incluyendo hipotonía muscular, retraso cognitivo, trastornos del espectro autista o epilepsia, son protagonistas del Lets Art! Festival de Porto Pi de la mano del artista EMEA. Dicho artista ha realizado un mural con el que quiere dar visibilidad a la Asociación Española de Grinpatías, que reúne a familias de pacientes, niños y niñas y adolescentes, que tienen una enfermedad muy poco frecuente e infradiagnosticada. Con su obra, EMEA quiere ofrecer las distintas percepciones que un observador puede tener de las enfermedades raras, dependiendo de su perspectiva personal, de la perspectiva social (conformada por la información de que dispone) y de la misma condición de las personas afectadas, que varía enormemente de un caso a otro. Todo ello reconociendo al sujeto afectado como persona, no como enfermo. Por un futuro de esperanza La implicación de EMEA con esta enfermedad es especialmente cercana, ya que un familiar directo la sufre, por lo que conoce de primera mano el esfuerzo que las familias de estos niños tienen que hacer a diario para ofrecerles un futuro de esperanza, especialmente por la falta de medios para investigar y avanzar hacia una medicina personalizada. EMEA es un artista visual mallorquín que trabaja sobre el paisaje urbano inspirándose en los diferentes elementos residuales y marginales de su cotidianeidad. A partir de diferentes influencias underground, como el graffiti, el cómic o la autoedición, propone escenarios invisibilizados como parte de nuestro paisaje y muestra la relación con el entorno de los elementos cotidianos. Noticia original en diariodemallorca.es
