Notas de prensa
Notas de prensa
Ponemos al alcance de los medios las noticias más relevantes en el ámbito de nuestra Asociación.
ARTE Y SOLIDARIDAD SE UNEN EN LA OBRA DEL ARTISTA EMEA PARA DAR FORMA AL MURAL
QUE REALIZA PARA EL LETS ART! FESTIVAL DE PORTO PI.
Palma, 12 de noviembre de 2022
Su obra quiere dar visibilidad a la Asociación Española de Grinpatías, que reúne a familias de pacientes, niños y niñas y adolescentes, que tienen una enfermedad muy poco frecuente e infradiagnosticada, producida por alteraciones del conjunto de los genes GRIN. Esta mutación genética provoca retraso cognitivo, hipotonía muscular, epilepsia, trastornos del espectro Autista, en mayor o menor grado
El mural de este artista quiere ofrecer las distintas percepciones que un observador puede tener de las enfermedades raras, dependiendo de su perspectiva personal, de la perspectiva social (conformada por la información de que dispone) y de la misma condición de las personas afectadas, que varía enormemente de un caso a otro. Todo ello reconociendo al sujeto afectado como persona, no como enfermo.
La implicación de EMEA con esta enfermedad es especialmente cercana, ya que un familiar directo la sufre, por lo que conoce de primera mano el esfuerzo que las familias de estos niños tienen que hacer a diario para ofrecerles un futuro de esperanza, especialmente por la falta de medios para investigar y avanzar hacia una medicina personalizada.
EMEA es un artista visual mallorquín que trabaja sobre el paisaje urbano inspirándose en los diferentes elementos residuales y marginales de su cotidianeidad. A partir de diferentes influencias underground, como el graffiti, el cómic, o la autoedición propone escenarios invisibilizados como parte de nuestro paisaje y muestra la relación con el entorno de los elementos cotidianos.
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GRINPATÍAS DONA AL HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU MÁS DE 57.000 EUROS
Barcelona, 30 de abril de 2022
El dinero ha sido recaudado por los miembros de la asociación a través de la campaña ‘Corre con los GRIN’, que se ha desarrollado a lo largo del último año.
Servirá para contratar durante dos años a un investigador para elaborar una escala de evaluación de los niños y niñas GRIN.
La asociación pone ya en marcha su siguiente campaña, ‘Tú eres nuestra fuerza #nuestrafuerzaGRIN’, para continuar recaudando fondos para esta importante investigación.
La Asociación Española de GRINpatías ha hecho entrega al Hospital Sant Joan de Déu de 57.215 euros recaudados a través de la campaña ‘Corre con los GRIN’, que la entidad ha llevado a cabo durante el último año para ayudar a la financiación del primer ensayo clínico sobre esta enfermedad. El estudio tiene
como fin estudiar el alcance de esta enfermedad rara, que sufren unas 500 personas en todo el mundo, y diseñar terapias personalizadas.
En España son poco más de medio centenar los casos detectados de este trastorno de origen genético que afecta el desarrollo y función cerebrales y que se manifiesta mediante diversos síntomas como la discapacidad intelectual, alteraciones motoras, epilepsia, alteraciones del sueño, del aparato digestivo y
trastornos del espectro autista.
Para ayudar a los investigadores a financiar este objetivo, desde esta pequeña asociación se han desarrollado diversas actividades solidarias a lo largo de estos 12 meses, como actividades deportivas, conciertos, venta de merchandising, encuentros y, como acto central, la participación en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes, una competición en la que se contó con el apoyo económico de seis patrocinadores.
Los fondos recaudados servirán para financiar la contratación de un investigador para que elabore una escala de evaluación de los niños y niñas GRIN, algo de suma importancia para aplicar las terapias de las que ya se
benefician algunos de los 40 que componen la asociación.
Desde GRINpatías se pone ya en marcha la siguiente campaña que, bajo el lema ‘Tú eres nuestra fuerza #nuestrafuerzaGRIN’, continuaá recaudando fondos para colaborar en el sostenimiento de esta importante investigación.
La asociación quiere agradecer su aportación a todos los que han colaborado desinteresadamente en esta campaña y a los establecimientos y marcas, en especial a las generosas donaciones de la Fundación GAES Solidaria, Fundación La Caixa, Addomo Arquitectura, Farmacia Castro Nogales, Pro Optim, Electra Conilense, Traloinver, Fain, Restaurante Kratos, Mesquiteira, VRoc, Ópticas Ferreiro, Fisionicra, Fogar do Selmo, Amadeo Rodríguez Torres, Adn Positive Bike Shop, Senra Sport 1500 y la Asociación Unificada de Guardias
Civiles.
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GRINPATÍAS SE REÚNE EN LA CORUÑA EN SU ASAMBLEA ANUAL
A Coruña, 23 de abril de 2022
En el encuentro se nombrará Socio de Honor al doctor Ángel Carracedo, impulsor del mayor centro en España en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
La Asociación Española de GRINpatías se reunirá los días 23 y 24 de abril en
Santiago de Compostela para celebrar su Asamblea General Ordinaria, un encuentro
que cumple su cuarta edición. A la cita asistirán las familias que integran este colectivo,
así como médicos e investigadores expertos en esta enfermedad rara.
El objetivo de esta Asamblea es poner en común los últimos avances en el
estudio de las GRINpatías que se están dando tanto a nivel nacional como internacional,
contando con el testimonio de primera mano del equipo del hospital Sant Joan de Déu,
impulsora de las investigaciones y ensayos clínicos de esta patología en España, con la
doctora Ángeles García-Cazorla al frente.
En el encuentro, además, se nombrará Socio de Honor al doctor Ángel
Carracedo, jefe del grupo del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) y del IDIS, y
una de las figuras más representativas de la medicina forense a nivel mundial. Preside
la Academia Internacional de Medicina Legal e impulsó la creación de la Fundación
Pública de Medicina Xenómica, que es el mayor centro de España en el diagnóstico de
enfermedades genéticas. Carracedo ha sido propuesto por la Xunta de Galicia al premio
Princesa de Asturias 2022 en la categoría de Investigación Científica y Técnica.
A lo largo de las jornadas ofrecerán distintas ponencias:
-Dra. Angeles García-Cazorla: neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu en
Barcelona. Es experta en trastornos neurometabólicos y neurogenéticos raros, y
actualmente es directora de la Unidad de Trastornos Neurometabólicos y directora de
Investigación y del Proyecto BRAIN de este centro hospitalario. Sus intereses de
investigación incluyen la neurotransmisión y el “ambiente metabólico de la sinapsis” en
enfermedades metabólicas congénitas, así como el desarrollo de nuevas terapias para
estas enfermedades raras. Es la primera investigadora en el mundo en diseñar dos
ensayos clínicos para pacientes GRIN.
-Dra. Mireia Olivella: profesora titular de la Universidad de Vic (Universidad Central de
Catalunya) y Universidad Pompeu Fabra (Barcelona). Es doctora en bioquimica y
biología molecular por la Universidad Autónoma de Barcelona y su ámbito de
investigación se centra en el estudio computacional del efecto de mutaciones en la
estructura y la función de las proteínas. Colabora con varios grupos de investigación,
tanto clínicos como experimentales. Desde 2015 trabaja en GRINpatías y forma parte
del BCN GRIN Team.
-Dr. Xavier Altafaj: es profesor agregado de la Facultad de Medicina de la Universidad
de Barcelona y desde hace 15 años su laboratorio estudia las enfermedades causadas
por alteraciones de los receptores NMDA, concretamente descifrando los mecanismos
neuronales que se ven afectados por mutaciones en los genes que causan las
GRINpatías y evaluando estrategias terapéuticas para paliarlo.
-Dra. Natalia Juliá: es neuróloga y neuropediatra del hospital Sant Joan de Déu de
Barcelona. Trabaja en el equipo de investigación de la Dra. García Cazorla, liderando el
primer ensayo clínico en niños GRIN usando un suplemento alimentario, la L-Serina.
Actualmente está a cargo de desarrollar la escala GRIN (GRINscale), una herramienta
muy importante para el seguimiento de los menores afectados, para poder determinar
efecto del tratamiento y/o evolución natural de la enfermedad.
-Dr. Oscar Sans: neurofisiologo y jefe de la unidad de Trastorno del Sueño del hospital
Sant Joan de Déu. Es experto en medicina del Sueño y forma parte de la junta directiva
de la Sociedad Española del Sueño.
-Dra. Rosella Mazzuka de Marta: médico cirujano Universidad de la Sapienza, Roma.
Es miembro de varias asociaciones contra el autismo como la ACAM (Sociedad
Americana para el Avance de la Ciencia) o Defeat Autism Now. Docente de la
universidad Santa María (Venezuela) y especialista en Quelación, Ozonoterapia Y
Medicina Ortomolecular. Atiende a pacientes con problemas de neurodesarrollo como
el autismo y las GRINpatías.
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
CARRERA SOLIDARIA A BENEFICIO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GRINPATÍAS
16-Marzo-2022.
La Asociación Sobre Ruedas organiza el próximo día 20 de marzo con la colaboración del Ayuntamiento de Quintanar de la Orden, una carrera solidaria en beneficio de la Asociación Española de GRINpatías.
La Asociación Sobre Ruedas organiza el próximo día 20 de marzo con la colaboración del Ayuntamiento de Quintanar de la Orden, una carrera solidaria en beneficio de la Asociación Española de GRINpatías. La ruta ciclista saldrá a las 10 de la mañana desde el recinto ferial de este municipio y se extenderá a lo largo de 26 kilómetros. Será de dificultad baja con la idea de que pueda participar el mayor número de personas y al finalizar se entregará avituallamiento.
El precio de la inscripción es de 2 euros y el dorsal se entregará en el lugar de la salida. Asimismo, es posible colaborar con un ‘dorsal 0’.
El objetivo es que sea una jornada en la que disfrutar del deporte y al mismo tiempo colaborar con nuestra asociación, ya que el precio de la inscripción se entregará íntegro a la campaña que estamos desarrollando para recaudar fondos con el objetivo de, a través del Hospital San Joan de Déu, contratar durante dos años a un investigador para elaborar una escala de evaluación de los niños y niñas GRIN, algo de suma importancia para aplicar las terapias de las que ya se benefician alguno de los 40 que conforman la asociación.
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
226 KILÓMETROS SIN DESCANSO PARA INVESTIGAR LAS GRINPATÍAS
17-Mayo-2021.
El presidente de la Asociación Española de GRINpatías, Andrés Domínguez, participará en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes (A Coruña) con el objetivo de recaudar fondos para el proyecto de investigación sobre esta enfermedad que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La Asociación Española de GRINpatías busca financiación para ayudar al equipo de la doctora García- Cazorla a desarrollar una escala que mida los síntomas de cada paciente, lo que permitirá evaluar el efecto de las terapias en las que participan los niños y niñas afectados por esta enfermedad rara, que sufren unas 500 personas en todo el mundo. En España son solo medio centenar los casos detectados de este trastorno de origen genético, que afecta el desarrollo y función cerebrales y que se manifiesta mediante diversos
síntomas como la discapacidad intelectual, alteraciones motoras, epilepsia, alteraciones del sueño, del aparato digestivo y trastornos del espectro autista.
Para ayudar a los investigadores a financiar este objetivo, el presidente de la Asociación, Andrés Domínguez, padre de una niña afectada, participará en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes (A Coruña) el próximo 27 de junio, para realizar 3,8 km de natación, 180 km de ciclismo y 42,2 km de carrera. El objetivo es hacerlo en menos de 16 horas porque, por cada minuto que baje de este tiempo, los patrocinadores que se sumen al reto harán una aportación económica de entre 1 y 3 euros dependiendo de la modalidad de
colaboración escogida (oro, plata o bronce). Por este motivo desde GRINpatías hacen un llamamiento a la sociedad para que se sumen a este reto, ya sea a título personal o corporativo, y colaboren económicamente en la medida de sus posibilidades para que mejore la vida de los niños y niñas afectados.
Los fondos recaudados se destinarán íntegramente al proyecto de investigación que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu y permitirán contratar a un investigador o investigadora para crear esta escala de
diagnóstico, algo de suma importancia, ya que repercute de forma directa la evaluación de las terapias con las que ya se está tratando a 23 niños y niñas, muchos de los cuáles han visto cómo ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.
Las empresas e instituciones que quieran participar en el reto de GRINpatias encontrarán toda la información en www.grinpatias.org
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
EL DEFENSOR DEL PUEBLO DA LA RAZÓN A LA ASOCIACIÓN GRINPATÍAS SOBRE EL COBRO DE PRESTACIONES POR MENORES. 13-Febrero-2021.
Fernández Marugán reconoce, tal y como reivindicaba GRINPATÍAS, que los tutores de los menores que padezcan enfermedades contempladas en el Real Decreto 1148/2011 y que hayan estado hospitalizados, tienen derecho a percibir una prestación económica en caso de haber reducido su jornada laboral para atenderlos. El beneficio que supone este logro es extensivo a todos los casos similares, no solo a los de la Asociación.
El Defensor del Pueblo, Francisco Fernández Marugán, ha dado la razón a la Asociación Española de GRINPATÍAS sobre su queja formulada contra IBERMUTUA, mutua colaboradora de la Seguridad Social, por la denegación de la prestación económica del cuidado de los menores con enfermedades graves, debido a la falta de hospitalización de larga duración.
GRINPATÍAS envió una queja al respecto en noviembre de 2020 y el Defensor del Pueblo, una vez recabado el pertinente informe de la Dirección General de Ordenación de la Seguridad Social (DGOSS), informa de que el criterio de ésta coincide con el mantenido por la asociación y que no es necesario que la hospitalización haya tenido lugar por un largo periodo de tiempo para poder recibir dicha prestación.
Así lo ha venido defendiendo, tal y como se establece de forma clara en una circular de la DGOSS, que recoge que un menor que padezca cualquiera de las enfermedades relacionadas en el anexo del Real Decreto 1148/2011, si se encuentra en su domicilio después de haber sido en algún momento hospitalizado y diagnosticado, y su progenitor o equivalente ha reducido su jornada laboral en un 50 por ciento como mínimo para cuidarlo de forma directa, continuada y permanente, concurre en este caso la situación protegida y existe el derecho a la prestación económica, al entender que se cumple la acreditación establecida en el Reglamento.
A pesar de dicho criterio, las Mutuas han venido denegando de forma sistemática las prestaciones que por derecho corresponden a los progenitores de los menores afectados por estas enfermedades amparándose, en muchos casos, en la inexistencia de un “…ingreso hospitalario de larga duración…”.
De este modo el Defensor del Pueblo da la razón a la Asociación al recoger el criterio de la DGOSS que establece que no es requisito imprescindible este ingreso hospitalario de larga duración para que se dé la situación protegida. Debido a esto GRINPATÍAS tomará las medidas oportunas para que las Mutuas cumplan con esta resolución y anima al resto de perjudicados a que se sumen a su reivindicación.
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
