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Negreira profundiza en una jornada en las GRINpatías, que afectan a la pequeña Julia
E.A. • abr 21, 2019
El auditorio municipal recibe el próximo jueves a expertos en el tratamiento y abordaje de las enfermedades raras
Pocos habían oído hablar de las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara. Pero gracias a la familia de Julia, una pequeña de Negreira, este tipo de patologías se han hecho algo más visibles, y la próxima semana el auditorio municipal del concello negreirés profundizará en esta y otras enfermedades raras en la primera jornada organizada por el Club Triatlón O Cotón Negreira. En ella participarán expertos gallegos y de fuera de Galicia, que abordarán numerosos aspectos relacionados con el abordaje y tratamiento de estas patologías.
Las sesiones se celebrarán el día 25, jueves, y a lo largo de siete conferencias se explicará el papel de la fisioterapia en el tratamiento de las enfermedades raras; los aportes desde la psicomotricidad; la inclusión del alumnado con necesidades educativas especiales; la colaboración de los perros de asistencia; la atención a este tipo de patologías desde el servicio de pediatría del CHUS; el pasado, presente y futuro de las GRINpatías; y el diagnóstico de estos males de origen genético. Cerrará la jornada Rocío de Frutos, diputada socialista en el Congreso e impulsora de la reforma del Real Decreto 1148/2011, con la que los padres de Julia, que tiene una de estas GRINpatías, logró que se reconociese su derecho a una prestación económica para poder cuidar a su hija. En la clausura se presentará además el cuarto triatlón solidario de Negreira.
Entre los conferenciantes figuran expertos de la talla del catedrático de Medicina Legal, Ángel Carracedo, experto genetista, o de Xavier Altafaj, investigador de la Universidade de Barcelona y de la Unidad de Neurofarmacología del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge. Altafaj ha puesto en marcha una línea de investigación para avanzar en la medicina personalizada para las GRINpatías, que alteran el desarrollo del cerebro, causando graves problemas de discapacidad intelectual, hipotonía y epilepsia. Los científicos han iniciado un proyecto de crowfunding, avalado por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (Fecyt), con el que quieren reunir fondos para destinar a esta investigación, y que ya se acerca a los once mil euros.
La Asociación Española de Grinpatias ha vuelto a superarse, reuniendo 40.000 euros “que se destinarán a la investigación” de esta enfermadad rara. Así lo apuntaba el presidente saliente, el vecino de Negreira Andrés Domínguez cuya hija, Julia, ha contribuido a visibilizar la dolencia y a luchar por los derechos de los pacientes. Esta cantidad se suma a las reunidas durante los cuatro primeros años de vida de la entidad, hasta alcanzar los 109.000 €, tal como se confirmó tras la asamblea en el Pazo de Mariñán, cedido por la Diputación coruñesa, y en la que fue elegido como nuevo responsable Francisco Javier González. Domínguez: “Son 156 los socios, y en Galicia hay cuatro afectados” Andrés Domínguez fue uno de los impulsores de la Asociación Española de GRINpatías, y presidente hasta la asamblea de este fin de semana. Recuerda que actualmente suman 156 socios, “con 53 familias en las que algún miembros sufre la enfermedad, y con 4 afectados en Galicia”. Destaca que fueron 109.000 los euros reunidos durante estos años “a través de eventos y donaciones”... Y buena parte de estos fondos han salido directamente de su sudor. Como atleta amateur, Domínguez ha participado en un buen número de competiciones, la mayoría vistiendo la camiseta del Club de Triatlon Cervecería O Cotón de Negreira, poniendo así su esfuerzo a disposición de las personas que quisieran donar fondos, pero también colaborando con iniciativas como el reciente Duatlon da Baña, que supuso una recaudación de 2.970 € entre donativos e inscripciones. En su presidencia se nombró socio de honor al catedrático de Medicina Legal, y autoridad en genética, Anxo Carracedo. Las grinpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje, y dichas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar; retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia, entre otros, y a día de hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. Precisamente, una de las autoridades mundiales en la investigación, y que recibió el cheque de manos de Domínguez, es el doctor Xavi Altafaj. Reputado investigador, intervino en las jornadas y su laboratorio estudia las enfermedades causadas por alteraciones de los receptores NMDA. Concretamente, esos estudios se centran en descifrar los mecanismos neuronales que se ven afectados por mutaciones en los genes GRIN que causan Grinpatías. Y para entender las causas de esta enfermedad, se han desarrollado modelos celulares y animales, con lo que además se podrán evaluar terapias personalizadas para los pequeños, todo ello con el respaldo del Hospital Clinic Barcelona. Su intervención llevó por título Explorando nuevos compuestos para tratar Grinpatías. CHARLAS Además de Juan Carrión, el presidente de Feder, intervinieron en estas Jornadas de Familias Sandra Silva, con una Introducción a la genética; así como las doctoras Catarina Allegue, con Terapias avanzadas y Edición Genómica; Mireia Olivella, con Métodos computacionales para estratificar las variantes GRIN; Silvia Locubiche, El pez cebra como modelo para estudiar las GRINpatías; Natalia Juliá, que expuso el Ensayo clínico con L-Serina, y Ángels Gª Cazorla, que trajo a Galicia su ponencia Escala GRIN. En cuanto a la segunda jornada, se llevó a buen puerto una asamblea de la asociación en la que el letrado Miguel Gómez Domínguez desmenuzó la Ley Cume y patrimonio protegido. Se trata de una norma en la que se incluye el subsidio que compensa la pérdida de ingresos que sufren los trabajadores progenitores, adoptantes o acogedores, que rezxducen su jornada de trabajo y su salario para cuidar de manera directa, continua y permanente el menor a su cargo, afectado por cáncer u otra enfermedad grave. Según Domínguez, esta prestación sigue siendo el caballo de batalla de algunos socios, “que tienen que acudir a la Justicia porque muchas mutuas la deniegan”. Esta noticia está extraída de elcorreogallego.es
Las Grinpatías, conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en algunos de los genes denominados GRIN y cuyos efectos visibles varían en cada caso, incluyendo hipotonía muscular, retraso cognitivo, trastornos del espectro autista o epilepsia, son protagonistas del Lets Art! Festival de Porto Pi de la mano del artista EMEA. Dicho artista ha realizado un mural con el que quiere dar visibilidad a la Asociación Española de Grinpatías, que reúne a familias de pacientes, niños y niñas y adolescentes, que tienen una enfermedad muy poco frecuente e infradiagnosticada. Con su obra, EMEA quiere ofrecer las distintas percepciones que un observador puede tener de las enfermedades raras, dependiendo de su perspectiva personal, de la perspectiva social (conformada por la información de que dispone) y de la misma condición de las personas afectadas, que varía enormemente de un caso a otro. Todo ello reconociendo al sujeto afectado como persona, no como enfermo. Por un futuro de esperanza La implicación de EMEA con esta enfermedad es especialmente cercana, ya que un familiar directo la sufre, por lo que conoce de primera mano el esfuerzo que las familias de estos niños tienen que hacer a diario para ofrecerles un futuro de esperanza, especialmente por la falta de medios para investigar y avanzar hacia una medicina personalizada. EMEA es un artista visual mallorquín que trabaja sobre el paisaje urbano inspirándose en los diferentes elementos residuales y marginales de su cotidianeidad. A partir de diferentes influencias underground, como el graffiti, el cómic o la autoedición, propone escenarios invisibilizados como parte de nuestro paisaje y muestra la relación con el entorno de los elementos cotidianos. Noticia original en diariodemallorca.es
