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San Gil celebrará una ‘carrera de colores’ para investigar las grinpatías
websitebuilder • ago 27, 2019
La entidad local menor de San Gil presentó la pasada se mana su programa de eventos para el Summer Gil Festival, un encuentro musical que atrae cada año a cientos de personas y que tiene, en cada una de sus ediciones, una vertiente solidaria. Este año, además de la colaboración con colectivos como la protectora El Refugio, se celebrará una ‘carrera de colores’ para recaudar fondos para la investigación de las grinpatías, una enfermedad neuropediátrica rara.
El encuentro tendrá lugar a las 21.30 horas del próximo 6 de septiembre y los dorsales se encuentran a la venta desde hoy mismo en los ayuntamientos de San Gil y Malpartida.
La cita, bajo el lema ‘Run Colours Festival por Lucía’, premiará no solo a los corredores más veloces, sino también a aquellos que acudan disfrazados al evento. Habrá además camisetas y otros productos a la venta. Todo lo recaudado irá destinado a la investigación de estas alteraciones de los denominados genes GRIN.
Por Lucía
Lucía es una joven de 16 años de edad. Vive en Malpartida de Plasencia y padece una alteración en el gen GRIN1. Esto ha afectado a su desarrollo motor, a sus capacidades comunicativas y al desarrollo de su sistema nervioso. La afección la ha llevado a padecer ataques epilépticos, entre otras dolencias. Su discapacidad es del 82%, por lo que requiere de atención constante.
Su madre, Mercedes Oliva, explicó a este diario que la alcaldesa de San Gil, Esther Sánchez, se puso en contacto con ella para proponerle celebrar el acto. «Fue una coincidencia, pero ya nos estábamos organizando para celebrar algo así en Malpartida. Al final hemos decidido hacerlo en San Gil aprovechando el festival», explicó Oliva, quien indicó que están muy agradecidos a la organización porque hayan querido contribuir a esta causa.
Como en la gran mayoría de enfermedades raras, no existen muchos medios con los que las familias puedan hacer frente a estos diagnósticos. «Nosotros solo supimos lo que Lucía tenía el año pasado. Todo antes fueron pruebas y pruebas y más pruebas» indicó Oliva. Y es que el diagnóstico se vuelve vital porque «ya ves por dónde tirar» y te permite conocer «lo que le pasa a tu hija».
Mercedes Oliva cuenta que una vez dieron con el nombre de la enfermedad comenzó la búsqueda de más casos. En cuatro meses solo encontró cuatro en nuestro país.
La investigación
«Los padres creamos un grupo de whatsapp. Al principio éramos solo cuatro familias. Desde entonces no hemos parado de movernos y trabajamos para crear una asociación, estamos con los estatutos ahora» explicó Oliva. A partir de ahí todo fue más fácil, gracias a la comunidad de apoyo que se creó en torno a estos casos ya que, aunque todos muestran un cuadro de síntomas diferentes, permite a los padres y familiares de los niños «no sentirse tan solos y ver que no es el fin».
Oliva cuenta que existe un grupo de investigación haciendo grandes avances, liderados por Xavier Altafaj, que trabaja en diseñar un tratamiento. Actualmente, están a la espera de recibir más resultados sobre cómo la grinpatía afecta a Lucía, y si este tratamiento fuera apto para ella, comenzaría a tomarlo.
«Mi hija es feliz, tiene a gente que la quiere y apoyo. Todo lo que viene después es ir mejorando» explicó Oliva.
La Asociación Española de Grinpatias ha vuelto a superarse, reuniendo 40.000 euros “que se destinarán a la investigación” de esta enfermadad rara. Así lo apuntaba el presidente saliente, el vecino de Negreira Andrés Domínguez cuya hija, Julia, ha contribuido a visibilizar la dolencia y a luchar por los derechos de los pacientes. Esta cantidad se suma a las reunidas durante los cuatro primeros años de vida de la entidad, hasta alcanzar los 109.000 €, tal como se confirmó tras la asamblea en el Pazo de Mariñán, cedido por la Diputación coruñesa, y en la que fue elegido como nuevo responsable Francisco Javier González. Domínguez: “Son 156 los socios, y en Galicia hay cuatro afectados” Andrés Domínguez fue uno de los impulsores de la Asociación Española de GRINpatías, y presidente hasta la asamblea de este fin de semana. Recuerda que actualmente suman 156 socios, “con 53 familias en las que algún miembros sufre la enfermedad, y con 4 afectados en Galicia”. Destaca que fueron 109.000 los euros reunidos durante estos años “a través de eventos y donaciones”... Y buena parte de estos fondos han salido directamente de su sudor. Como atleta amateur, Domínguez ha participado en un buen número de competiciones, la mayoría vistiendo la camiseta del Club de Triatlon Cervecería O Cotón de Negreira, poniendo así su esfuerzo a disposición de las personas que quisieran donar fondos, pero también colaborando con iniciativas como el reciente Duatlon da Baña, que supuso una recaudación de 2.970 € entre donativos e inscripciones. En su presidencia se nombró socio de honor al catedrático de Medicina Legal, y autoridad en genética, Anxo Carracedo. Las grinpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje, y dichas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar; retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia, entre otros, y a día de hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. Precisamente, una de las autoridades mundiales en la investigación, y que recibió el cheque de manos de Domínguez, es el doctor Xavi Altafaj. Reputado investigador, intervino en las jornadas y su laboratorio estudia las enfermedades causadas por alteraciones de los receptores NMDA. Concretamente, esos estudios se centran en descifrar los mecanismos neuronales que se ven afectados por mutaciones en los genes GRIN que causan Grinpatías. Y para entender las causas de esta enfermedad, se han desarrollado modelos celulares y animales, con lo que además se podrán evaluar terapias personalizadas para los pequeños, todo ello con el respaldo del Hospital Clinic Barcelona. Su intervención llevó por título Explorando nuevos compuestos para tratar Grinpatías. CHARLAS Además de Juan Carrión, el presidente de Feder, intervinieron en estas Jornadas de Familias Sandra Silva, con una Introducción a la genética; así como las doctoras Catarina Allegue, con Terapias avanzadas y Edición Genómica; Mireia Olivella, con Métodos computacionales para estratificar las variantes GRIN; Silvia Locubiche, El pez cebra como modelo para estudiar las GRINpatías; Natalia Juliá, que expuso el Ensayo clínico con L-Serina, y Ángels Gª Cazorla, que trajo a Galicia su ponencia Escala GRIN. En cuanto a la segunda jornada, se llevó a buen puerto una asamblea de la asociación en la que el letrado Miguel Gómez Domínguez desmenuzó la Ley Cume y patrimonio protegido. Se trata de una norma en la que se incluye el subsidio que compensa la pérdida de ingresos que sufren los trabajadores progenitores, adoptantes o acogedores, que rezxducen su jornada de trabajo y su salario para cuidar de manera directa, continua y permanente el menor a su cargo, afectado por cáncer u otra enfermedad grave. Según Domínguez, esta prestación sigue siendo el caballo de batalla de algunos socios, “que tienen que acudir a la Justicia porque muchas mutuas la deniegan”. Esta noticia está extraída de elcorreogallego.es
Las Grinpatías, conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en algunos de los genes denominados GRIN y cuyos efectos visibles varían en cada caso, incluyendo hipotonía muscular, retraso cognitivo, trastornos del espectro autista o epilepsia, son protagonistas del Lets Art! Festival de Porto Pi de la mano del artista EMEA. Dicho artista ha realizado un mural con el que quiere dar visibilidad a la Asociación Española de Grinpatías, que reúne a familias de pacientes, niños y niñas y adolescentes, que tienen una enfermedad muy poco frecuente e infradiagnosticada. Con su obra, EMEA quiere ofrecer las distintas percepciones que un observador puede tener de las enfermedades raras, dependiendo de su perspectiva personal, de la perspectiva social (conformada por la información de que dispone) y de la misma condición de las personas afectadas, que varía enormemente de un caso a otro. Todo ello reconociendo al sujeto afectado como persona, no como enfermo. Por un futuro de esperanza La implicación de EMEA con esta enfermedad es especialmente cercana, ya que un familiar directo la sufre, por lo que conoce de primera mano el esfuerzo que las familias de estos niños tienen que hacer a diario para ofrecerles un futuro de esperanza, especialmente por la falta de medios para investigar y avanzar hacia una medicina personalizada. EMEA es un artista visual mallorquín que trabaja sobre el paisaje urbano inspirándose en los diferentes elementos residuales y marginales de su cotidianeidad. A partir de diferentes influencias underground, como el graffiti, el cómic o la autoedición, propone escenarios invisibilizados como parte de nuestro paisaje y muestra la relación con el entorno de los elementos cotidianos. Noticia original en diariodemallorca.es
