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Una enfermedad sin nombre
Raquel Rodríguez Muñoz • oct 28, 2019
SU FAMILIA ES UNO DE LOS SOCIOS FUNDADORES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GRINPATÍAS
Los padres de Lucía Vivas, de 16 años, no han sabido que su hija tenía una mutación del gen GRIN 1, una GRINpatía, hasta hace nueve meses. Es el único caso registrado en Extremadura y ahora luchan por conseguir un tratamiento personalizado.
Lucía Vivas Oliva tiene 16 años, pero apenas sabe pronunciar 30 palabras. La alimentación la toma triturada y su madre, Mercedes Oliva, es su cuidadora porque tiene un 82% de discapacidad. Con estos y otros síntomas, los padres de Lucía no han sabido qué enfermedad tenía hasta hace nueve meses. Y después de descubrirlo, se encontraron con que no había ningún tipo de información ni siquiera en internet, sobre la enfermedad rara que padece de su hija.
Porque lo que ya conocen es que Lucía tiene una mutación en el gen GRIN 1, una GRINpatía. No llegan a veinte los casos registrados en España y el de su hija es el único de Extremadura. «Desde que me dieron el diagnóstico, no he parado de buscar información», cuenta Mercedes Oliva, y así consiguió contactar con médicos, con investigadores que buscan un tratamiento personalizado y con familias con otras GRINpatías, hasta el punto de que acaban de fundar la Asociación Española de GRINpatías (grinpatias.org).
El comienzo
Los padres de Lucía viven en Malpartida de Plasencia. Ella fue su primera hija y, aunque «aparentemente no le notabas nada» fuera de lo normal, su madre explica que, a los tres meses, «no levantaba la cabeza cuando estaba boca abajo. No quería, porque a veces lo hacía». Tres meses después, con seis, «se escurría en el carro, en lugar de ir erguida». No obstante, las revisiones pediátricas eran normales: «me dijeron que cada niño marcaba un ritmo». Pero, a los ocho meses, ya comprobaron que tenía un retraso psicomotor y empezaron las pruebas.
Con un año, la derivaron a la consulta de neuropediatría, en Cáceres y constataron ese retraso, a la vez que le hicieron más pruebas y comenzó con atención temprana en Aspace. Desde entonces y hasta los 15 años, «hemos ido descartando síndromes».
En ese tiempo, la enfermedad ha ido mostrando sus caras porque Lucía no comenzó a andar hasta los cuatro años y medio y ha tenido varias crisis epilépticas ya superadas. «En la calle depende de una tercera persona porque se puede caer, aunque por la casa va ella sola». Ahora sabe que las GRINpatías se manifiestan con hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo, epilepsia... Pero no han sabido hasta hace unos días que ni ella ni su marido son portadores de la mutación, sino que «se originó en el embrión».
Aún así, sin conocerlo, decidieron tener más hijos y Lucía tiene un hermano de 9 años y una hermana de 6, completamente sanos. «No sabía qué tenía Lucía, pero era mayor el deseo de ser madre que el miedo», explica. Al no ser ellos portadores, los niños no tendrán que hacerse pruebas y además, Mercedes subraya que «la mayor terapia de Lucía son sus hermanos porque la estimulan mucho e interactúan con ella constantemente y me ayudan mucho con ella».
Cuando le dieron el diagnóstico, le dieron también el alta en neuropediatría, por su edad y su familia se encontró con el vacío. «Nadie me explicó qué tenía mi hija y nos preguntábamos qué hacíamos, si había alguien más con la misma mutación».
Gracias a una noticia de un periódico de Galicia sobre una familia, Mercedes contactó con ellos y actualmente, mantiene comunicación con familias cuyos hijos tienen la misma mutación que Lucía y otras grinpatías. Además, en abril pudieron acudir a unas jornadas donde conocieron al doctor Xavier Altafad y la investigación que se realiza en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona con el Instituto de Investigación de Biomédica de Bellvitge.
Presente y futuro
Porque actualmente, la enfermedad de Lucía «no tiene cura, pero sí hay tratamientos experimentales y los investigadores esperan conseguir un tratamiento personalizado para cada niño».
Por todo lo anterior, por la necesidad de apoyo, de compartir, de impulsar la investigación y dar visibilidad a estas enfermedades raras, decidieron crear la asociación nacional, de la que cualquier persona mayor de edad puede ser socio. En Malpartida ya han hecho un bocadillo solidario y en San Gil, una carrera de colores, todo para donarlo a la investigación.
Porque «por un hijo vas a la luna y vuelves. Yo tengo esperanzas en que Lucía progrese. Me conformo con que me pueda decir algún día me duele aquí o tengo hambre. Voy a pelear por conseguirlo y no vamos a parar de soñar, por ella y por los que vengan detrás».
La Asociación Española de Grinpatias ha vuelto a superarse, reuniendo 40.000 euros “que se destinarán a la investigación” de esta enfermadad rara. Así lo apuntaba el presidente saliente, el vecino de Negreira Andrés Domínguez cuya hija, Julia, ha contribuido a visibilizar la dolencia y a luchar por los derechos de los pacientes. Esta cantidad se suma a las reunidas durante los cuatro primeros años de vida de la entidad, hasta alcanzar los 109.000 €, tal como se confirmó tras la asamblea en el Pazo de Mariñán, cedido por la Diputación coruñesa, y en la que fue elegido como nuevo responsable Francisco Javier González. Domínguez: “Son 156 los socios, y en Galicia hay cuatro afectados” Andrés Domínguez fue uno de los impulsores de la Asociación Española de GRINpatías, y presidente hasta la asamblea de este fin de semana. Recuerda que actualmente suman 156 socios, “con 53 familias en las que algún miembros sufre la enfermedad, y con 4 afectados en Galicia”. Destaca que fueron 109.000 los euros reunidos durante estos años “a través de eventos y donaciones”... Y buena parte de estos fondos han salido directamente de su sudor. Como atleta amateur, Domínguez ha participado en un buen número de competiciones, la mayoría vistiendo la camiseta del Club de Triatlon Cervecería O Cotón de Negreira, poniendo así su esfuerzo a disposición de las personas que quisieran donar fondos, pero también colaborando con iniciativas como el reciente Duatlon da Baña, que supuso una recaudación de 2.970 € entre donativos e inscripciones. En su presidencia se nombró socio de honor al catedrático de Medicina Legal, y autoridad en genética, Anxo Carracedo. Las grinpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje, y dichas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar; retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia, entre otros, y a día de hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. Precisamente, una de las autoridades mundiales en la investigación, y que recibió el cheque de manos de Domínguez, es el doctor Xavi Altafaj. Reputado investigador, intervino en las jornadas y su laboratorio estudia las enfermedades causadas por alteraciones de los receptores NMDA. Concretamente, esos estudios se centran en descifrar los mecanismos neuronales que se ven afectados por mutaciones en los genes GRIN que causan Grinpatías. Y para entender las causas de esta enfermedad, se han desarrollado modelos celulares y animales, con lo que además se podrán evaluar terapias personalizadas para los pequeños, todo ello con el respaldo del Hospital Clinic Barcelona. Su intervención llevó por título Explorando nuevos compuestos para tratar Grinpatías. CHARLAS Además de Juan Carrión, el presidente de Feder, intervinieron en estas Jornadas de Familias Sandra Silva, con una Introducción a la genética; así como las doctoras Catarina Allegue, con Terapias avanzadas y Edición Genómica; Mireia Olivella, con Métodos computacionales para estratificar las variantes GRIN; Silvia Locubiche, El pez cebra como modelo para estudiar las GRINpatías; Natalia Juliá, que expuso el Ensayo clínico con L-Serina, y Ángels Gª Cazorla, que trajo a Galicia su ponencia Escala GRIN. En cuanto a la segunda jornada, se llevó a buen puerto una asamblea de la asociación en la que el letrado Miguel Gómez Domínguez desmenuzó la Ley Cume y patrimonio protegido. Se trata de una norma en la que se incluye el subsidio que compensa la pérdida de ingresos que sufren los trabajadores progenitores, adoptantes o acogedores, que rezxducen su jornada de trabajo y su salario para cuidar de manera directa, continua y permanente el menor a su cargo, afectado por cáncer u otra enfermedad grave. Según Domínguez, esta prestación sigue siendo el caballo de batalla de algunos socios, “que tienen que acudir a la Justicia porque muchas mutuas la deniegan”. Esta noticia está extraída de elcorreogallego.es
Las Grinpatías, conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en algunos de los genes denominados GRIN y cuyos efectos visibles varían en cada caso, incluyendo hipotonía muscular, retraso cognitivo, trastornos del espectro autista o epilepsia, son protagonistas del Lets Art! Festival de Porto Pi de la mano del artista EMEA. Dicho artista ha realizado un mural con el que quiere dar visibilidad a la Asociación Española de Grinpatías, que reúne a familias de pacientes, niños y niñas y adolescentes, que tienen una enfermedad muy poco frecuente e infradiagnosticada. Con su obra, EMEA quiere ofrecer las distintas percepciones que un observador puede tener de las enfermedades raras, dependiendo de su perspectiva personal, de la perspectiva social (conformada por la información de que dispone) y de la misma condición de las personas afectadas, que varía enormemente de un caso a otro. Todo ello reconociendo al sujeto afectado como persona, no como enfermo. Por un futuro de esperanza La implicación de EMEA con esta enfermedad es especialmente cercana, ya que un familiar directo la sufre, por lo que conoce de primera mano el esfuerzo que las familias de estos niños tienen que hacer a diario para ofrecerles un futuro de esperanza, especialmente por la falta de medios para investigar y avanzar hacia una medicina personalizada. EMEA es un artista visual mallorquín que trabaja sobre el paisaje urbano inspirándose en los diferentes elementos residuales y marginales de su cotidianeidad. A partir de diferentes influencias underground, como el graffiti, el cómic o la autoedición, propone escenarios invisibilizados como parte de nuestro paisaje y muestra la relación con el entorno de los elementos cotidianos. Noticia original en diariodemallorca.es
